Evita y prevé enfermedades genéticas con nuestro laboratorio en Madrid

Las enfermedades genéticas en nuestro laboratorio clínico de Madrid

Cuando hablamos de enfermedades genéticas nos referimos a las patologías que tienen su origen en la síntesis de proteínas que adolecen de defectos causados por una alteración de algún gen. Si ese gen se da en el óvulo o en el espermatozoide que lo fecunda, podremos estar hablando de mutaciones genéticas hereditarias.

Abundando en esta definición, podemos ampliar la explicación diciendo que las proteínas a las que nos referíamos son las moléculas encargadas de llevar a cabo las funciones que vienen “ordenadas” por el genoma. Cuando esas proteínas no obedecen adecuadamente la orden o función que tienen encomendada por los genes o dicha orden es inadecuada, se produce la enfermedad que llamamos genética. También hemos empleado la expresión “mutaciones genéticas” ya que, en muchos casos el mal funcionamiento de la proteína viene dado porque el gen en concreto que debe darle la orden “muta”, de modo que no da la instrucción apropiada a la proteína. Esto se puede producir porque se modifique algún aminoácido del ADN o se añadan o eliminen aminoácidos de manera inadecuada dando lugar a una proteína alterada y defectuosa.

En nuestro laboratorio clínico en Madrid podemos hacer un estudio genético de los pacientes que nos confíen su caso, para averiguar las probabilidades que cada uno de ellos tiene de sufrir enfermedades genéticas o, en el caso de padecer ya una, cuál es el tratamiento más apropiado para su caso específico a la vista de sus características genéticas.

¿Cuándo se transmiten las enfermedades genéticas?

Existen casos, los más habituales cuando hablamos de enfermedades genéticas más comunes, en que la patología proviene de la mutación del mismo gen presente en el genoma que se recibe de ambos progenitores. Aquí estamos hablando de enfermedades genéticas hereditarias. Si las mutaciones genéticas provienen de un solo progenitor, el sujeto será portador pero sin desarrollar la enfermedad.

No obstante, existen casos en que la mutación del genoma se produce de manera espontánea, ya sea dentro del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre, o tras la concepción, en el embrión. Estas alteraciones del genoma no son, por tanto, heredadas, de modo que hablaríamos de una patología genética no heredada.

Según lo dicho, la detección de una enfermedad genética hereditaria solamente podrá llevarse a cabo una vez que contemos con algún antecedente familiar que nos haga sospechar que existe una alteración en el genoma del progenitor del sujeto que pueda haber sido transmitida. A partir de aquí, en nuestro laboratorio clínico especializado podemos hacer los estudios pertinentes para detectar mutaciones que puedan causar la enfermedad que buscamos, con técnicas de secuenciación de última generación.

Como ya saben nuestros pacientes, la realización del estudio genético de que se trate no exige ingreso hospitalario de ningún tipo ni la ingesta de medicación o dieta alguna. Es rápida, cómoda e indolora.

Mediante un simple análisis de tu saliva podemos asesorarte

MUTACIONES

Mediante el estudio de tu ADN (denominado “secuenciación del exoma clínico completo”), obtendremos indicios para saber si eres portador de alguna mutación. Las mutaciones son muy infrecuentes, pero pueden y suelen conducir a enfermedades graves. Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención.

Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. Ser portador de una mutación genética significa que la persona tiene una alteración en una de las copias de un gen concreto.

 

¿Qué son los genes?

Cada una de nuestras células contiene información genética o ADN, organizada en unidades básicas, los genes. Los que no funcionan correctamente son responsables de enfermedades genéticas.

Los cambios en los genes se denominan mutaciones. Todos somos portadores de un número variable de las mismas.

Aunque los portadores de una mutación recesiva son personas sanas, si ambos progenitores tienen una mutación en el mismo gen, la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%

METODOLOGÍA

Secuenciación masiva de las regiones importantes de más de 500 genes donde se localizan mutaciones conocidas y estudiadas. Con esta tecnología no se detectan las mutaciones debidas a grandes reordenamientos (grandes delecciones o inserciones), ni expansiones de tripletes de nucleótidos, ni tampoco las mutaciones que puedan estar en regiones de un gen no examinadas, conocidas como regiones intrónicas.

LIMITACIONES

El test RDC no incluye todas las enfermedades genéticas existentes ya que para muchas de ellas aún se desconoce la base genética.

Tampoco incluye todas las enfermedades monogénicas (ya sean dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X) para las que ya existe conocimiento de su base genética

El test RDC analiza, mediante secuenciación masiva, las mutaciones incluidas en el listado anexo a continuación en base al conocimiento actual en el momento de realizar la prueba, pero no obstante no representan el 100% de las mutaciones en dichos genes debido a varias limitaciones:

  • Ciertas mutaciones podrían resultar localizadas fuera de las regiones génicas a estudio
  • No se detectan los cambios de ADN causados por grandes reorganizaciones ni cambios causados por expansiones de repeticiones de trinucleótidos.
  • Con respecto a algunos genes, pese a haber sido estudiados, no se dispone de suficiente información clínica que permita clasificar variantes no incluidas en el listado
  • El test RDC no garantiza la detección del 100% de las mutaciones causantes de enfermedad para cada uno de los genes incluidos.

Un resultado negativo del test, por tanto, no garantiza la detección del 100% de las mutaciones causantes de enfermedad para cada uno de los genes incluidos.

Un resultado negativo del test tampoco excluye la posibilidad de aparición de una enfermedad genética en la descendencia debido a la posibilidad de aparición de una mutación de novo (mutaciones que surgen de forma espontánea cada cierto número de gestaciones y con una incidencia muy muy baja).

Por último, un resultado negativo del test no excluye la posibilidad de la existencia de un mosaicismo, es decir, que existan mutaciones en células germinales que no se han dado en el resto de las células del organismo, o que existan mutaciones en células que no se han estudiado mediante esta prueba, lo cual obedece a una frecuencia ínfima

ENFERMEDADES

  • 2-metil-3-hidroxibutírico aciduria
  • Deficiencia de 21-hidroxilasa
  • Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
  • Aciduria 3-metilglutacónica con cataratas
  • Deficiencia de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa
  • Trastornos relacionados con ABCA4
  • Deficiencia de ACTH
  • Resistencia al ACTH
  • RECEPTOR ADRENERGICO ALPHA-2A
  • AMINOLEVULINA DESHIDRATASA
  • APOE2 VARIANT
  • APOE3 (-) – FREIBURG
  • APOLIPOPROTEÍNA A-I (MILANO)
  • APOLIPOPROTEINA A-IV POLIMERORISMO
  • Deficiencia APRT
  • ARYLSULFATASE UN POLIMORFISMO
  • Síndrome de Aarskog
  • Acondroplasia
  • Achromatopsia 2
  • Achromatopsia 6
  • Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
  • Porfiria aguda intermitente
  • Leucemia mieloide aguda
  • Neuropatía aguda de la enfermedad de Gaucher
  • Síndrome de Adams-Oliver 2
  • Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
  • Adenosina desaminasa 2 alozima
  • Insuficiencia renal
  • Degeneración macular relacionada con la edad 11
  • Degeneración macular relacionada con la edad 14
  • Degeneración macular relacionada con la edad 2
  • Enfermedad de Alexander
  • Alkaptonuria
  • Alopecia universalis congenita
  • Alfa más talasemia
  • Deficiencia de alfa-1-antitripsina
  • Enfermedad de Alzheimer
  • Amiloidosis transtiretínica amiloide
  • Esclerosis lateral amiotrófica 17
  • Anemia sideroblástica y ataxia espinocerebelosa
  • Síndrome de Angelman
  • Deficiencia de antitrombina III
  • Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenada
  • Trastorno de la válvula aórtica
  • Anemia aplásica
  • Exceso de mineralocorticoides aparente
  • Deficiencia de argininosuccinato liasa
  • Cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica
  • Arilsulfatasa a pseudodeficiencia
  • Ataxia con deficiencia de vitamina E
  • Ataxia-telangiectasia-como el trastorno
  • Atelosteogénesis tipo 2
  • Fibrilación auricular
  • Comunicación interauricular 2
  • Atrophia bulborum hereditaria
  • Síndrome Rett Atípico
  • Autismo
  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune
  • Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante con deleciones del ADN mitocondrial 2
  • Síndrome de Dejerine-Sottas autosómico recesivo
  • Ictiosis congénita autosómica recesiva 1
  • Ictiosis congénita autosómica recesiva 4A
  • Ictiosis congénita autosómica recesiva 4B
  • BCHE
  • Síndrome de Bamforth
  • Banda 3 memphis
  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Síndrome de Bardet-Biedl 1
  • Síndrome de Bardet-Biedl 10
  • Síndrome de Bardet-Biedl 12
  • Síndrome de Bardet-Biedl 2
  • Síndrome de Bardet-Biedl 6
  • Síndrome de Bardet-biedl 2/6
  • Barrett esófago / adenocarcinoma esofágico
  • Síndrome de Bartter
  • Convulsiones familiares benignas neonatales 1
  • Colestasis intrahepática recurrente benigna 2
  • Distrofia muscular escapuloperoneal benigna con cardiomiopatía
  • Síndrome de Bernard Soulier
  • Síndrome de Bernard-Soulier tipo C
  • Beta talasemia intermedia
  • Beta talasemia mayor
  • Beta-hexosaminidasa a
  • Beta-más-talasemia
  • Beta-talasemia dominante
  • Distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti
  • Deficiencia enzimática peroxisomal bifuncional
  • Malabsorción de ácidos biliares
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Síndrome de blefarofimosis tipo 1
  • Síndrome de Bloom
  • Síndrome de insuficiencia de médula ósea 2
  • Braquidactilia tipo A2
  • Braquidactilia tipo C
  • Braquidactilia tipo D
  • Braquidactilia tipo E1
  • Deficiencia de ceto-deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada
  • Cáncer de mama y colorrectal
  • Cáncer de mama
  • Cáncer de mama ovárico
  • British HPFH
  • Bronquiectasia con o sin cloruro de sudor elevado 1
  • Bronquiectasia con o sin cloruro de sudor elevado 2
  • Bronquiectasia con o sin cloruro de sudor elevado 3
  • Síndrome de Brugada
  • Síndrome de Brugada 1
  • Maculopatía ocular
  • Eritroderma ictiosiforme ampollosa
  • Linfoma de Burkitt
  • Deficiencia de butirilcolinesterasa
  • VARIANTES DE ANHIDRASA CARBÓNICA II
  • Trastornos relacionados con CEP290
  • ANGIOPATIA AMILÓIDE CEREBRAL
  • Progresión del cáncer y motilidad de las células tumorales
  • Síndrome de glicoproteína deficiente en carbohidratos tipo I
  • Tumor carcinoide del intestino
  • Carcinoma de colon
  • Cardioencefalomiopatía
  • Cardiomiopatía
  • Fenotipo cardiovascular
  • Tríada de Carney
  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
  • Síndrome de Carpenter 1
  • Deficiencia de caspasa-8
  • Catarata
  • Enfermedad central central
  • Ataxia cerebelosa
  • Angiopatía amiloide cerebral
  • Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
  • Síndrome Cerebro-oculo-facio-esquelético
  • Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes
  • Lipofuscinosis ceroidea
  • Lipofuscinosis ceroidea neuronal 1
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal 2
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal 5
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal 8
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y sordera
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E
  • Colecistitis
  • Enfermedad de almacenamiento de colestanol
  • Colestasis
  • Condrodisplasia punctata 1
  • Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominante
  • Distrofia coroidea
  • Enfermedad granulomatosa crónica
  • Síndrome de Chudley-McCullough
  • Discinesia ciliar
  • Cirrosis
  • Paladar hendido con anquiloglosia
  • Deficiencia de Coenzima Q10
  • Síndrome de Coffin-Lowry
  • El síndrome de Cohen
  • Resistencia a la Colchicina
  • Coloboma
  • Cáncer colonrectal
  • Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada 3
  • Inmunodeficiencia variable común 2
  • Complemento deficiencia del componente 6
  • Deficiencia del componente 8 del complemento tipo 2
  • Distrofia Cónica Rod
  • Distrofia de varilla cónica 12
  • Distrofia de varilla cónica 13
  • Distrofia de varilla cónica 2
  • Distrofia de varilla cónica 3
  • Distrofia de la barra del cono 6
  • Trombocitopenia amegacariocítica congénita
  • La ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
  • Hipoventilación central congénita
  • Aracnodactilia contractural congénita
  • Trastorno congénito de la glicosilación
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1B
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1D
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C
  • Porfiria eritropoyética congénita
  • Lipodistrofia generalizada congénita tipo 1
  • Hiperammonemia congénita
  • Síndrome congénito del QT largo
  • Distrofia muscular congénita
  • Distrofia muscular congénita -dystroglycanopathy (con o sin retraso mental) tipo B5
  • Distrofia muscular congénita-distroglinopatía con anomalías cerebrales y oculares
  • Distrofia muscular congénita-distroglanopatía con anomalías cerebrales y oculares tipo A5
  • Distrofia muscular congénita-distroglinopatía con retraso mental
  • Síndrome congénito miasténico
  • Miotonía congénita
  • Ceguera nocturna congénita estacionaria
  • Síndrome de cara de anomalía conotruncal / síndrome velocardiofacial
  • Coproporfiria
  • Síndrome de Cornelia de Lange 1
  • Deficiencia de globulina de unión a corticosteroides
  • Deficiencia de corticosterona metiloxidasa tipo 2
  • Síndrome de Cowden 3
  • Dismorfismo craneofacial
  • Displasia craneofrontonasal
  • Síndrome de Crigler Najjar
  • Síndrome de Crigler-Najjar
  • Melanoma cutáneo maligno 5
  • Cianosis
  • Fibrosis quística
  • Cistinuria
  • Deficiencia de citocromo c oxidasa i
  • Deficiencia de citocromo-c oxidasa
  • D-2-hidroxiglutárico aciduria 2
  • ANTIGENO DE DIEGO BLOOD GROUP
  • SISTEMA DEL GRUPO DUFFY BLOOD
  • Sordera
  • Sordera esmalte hipoplasia uñas defectos
  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia de UDPglucosa-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa
  • Deficiencia de alfa-manosidasa
  • Deficiencia de la beta-ureidopropionasa
  • Deficiencia de la butiril-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa
  • Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa
  • Deficiencia de esteroide 11-beta-monooxygenase
  • Deficiencia de la 17-alfa-monooxigenasa esteroide
  • Delta-0-talasemia
  • Delta-más-talasemia
  • Dentinogénesis imperfecta – Escudo tipo II
  • Dermatopathia pigmentosa reticularis
  • Desmosterolosis
  • Diabetes insípida
  • Diabetes mellitus
  • Diabetes mellitus E insípido con atrofia óptica Y sordera
  • Displasia distrofica
  • Esclerosis mesangial difusa
  • Síndrome digitorocerebral
  • Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
  • Miocardiopatía dilatada
  • Miocardiopatía dilatada 1A
  • Miocardiopatía dilatada 1E
  • Cardiomiopatía dilatada 1V
  • Esteroidogénesis desordenada debido a deficiencia de citocromo p450 oxidorreductasa
  • Neuropatía motora hereditaria distal tipo 2B
  • Atrofia muscular espinal distal
  • Atrofia óptica hereditaria dominante
  • Síndrome de Drash
  • Síndrome de Dubin-Johnson
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Disqueratosis congénita
  • Diskeratosis congenita ligada al cromosoma X
  • Distonía
  • Distonía 5
  • INTOLERANCIA DEL EJERCICIO
  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana 2
  • Displasia ectodérmica
  • Ectopia lentis
  • Ectopia lentis et pupillae
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
  • Encefalopatía
  • Carcinoma endometrial
  • Síndrome de s-cone mejorado
  • Síndrome del acueducto vestibular agrandado
  • Deficiencia de enteroquinasa
  • Nevus epidérmico
  • Síndrome del nevo epidérmico
  • Epidermolisis bulosa distrófica inversa
  • Epidermolisis bullosa herpetiforme
  • Epidermolisis bullosa simple
  • Queratodermia palmoplantar epidermolítica
  • Epilepsia
  • Encefalopatía epiléptica
  • Ataxia episódica tipo 1
  • Eritrocitosis
  • Protoporfiria eritropoyética
  • Carcinoma escamoso esofágico
  • Resistencia al estrógeno
  • Insuficiencia pancreática exocrina
  • FACTOR VIII (OKAYAMA)
  • Enfermedad de Fabry
  • Fiebre mediterránea familiar
  • Poliposis adenomatosa familiar 3
  • Aplasia familiar del vermis
  • Cáncer familiar de mama
  • Urticaria familiar por frío
  • Disautonomía familiar
  • Vitreorretinopatía exudativa familiar
  • Migraña hemiplégica familiar tipo 2
  • Hipercolesterolemia familiar
  • Miocardiopatía hipertrófica familiar 1
  • Miocardiopatía hipertrófica familiar 15
  • Miocardiopatía hipertrófica familiar 4
  • Miocardiopatía hipertrófica familiar 6
  • Miocardiopatía hipertrófica familiar 9
  • Gota juvenil familiar
  • Fiebre mediterránea familiar
  • Carcinoma medular de tiroides familiar
  • Lipodistrofia parcial familiar 2
  • Lipodistrofia parcial familiar 3
  • Glucosuria renal familiar
  • Hiperlipoproteinemia tipo 3 familiar
  • Anemia de Fanconi
  • Síndrome de Fanconi-Bickel
  • Insomnio Familiar Fatal
  • Locus cuantitativo de la hemoglobina fetal 1
  • Locus de rasgo cuantitativo de hemoglobina fetal 2
  • Locus cuantitativo de la hemoglobina fetal 5
  • Displasia fibrosa de la mandíbula
  • Hipoplasia fibular y braquidactilia compleja
  • Síndrome nefrótico congénito finlandés
  • Deficiencia de la hormona foliculoestimulante
  • Ataxia de Friedreich
  • Demencia frontotemporal
  • Demencia frontotemporal
  • Pseudodeficiencia Fumarylacetoacetase
  • Fundus albipunctatus
  • POLIMORFISMO GALT (DUARTE
  • GALT POLYMORPHISM (LOS ANGELES
  • DEFICIENCIA DE LA FORMIMINOTRANSFERASA DE GLUTAMATO
  • GM1 gangliosidosis tipo 2
  • Síndrome de GRACILE
  • Deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa
  • Enfermedad de la vesícula biliar 4
  • Deficiencia de gangliósidos sialidasa
  • Gangliosidosis GM1 tipo 3
  • Enfermedad de Gaucher
  • Tipo de enfermedad de Gaucher
  • HIS2 * 1 / HIS2 * 2 POLIMORFISMO
  • HIPERHOMOCISTEINEMIA
  • Anemia del cuerpo de Heinz
  • Hemangioma
  • Hemocromatosis tipo 1
  • Hemocromatosis tipo 4
  • Enfermedad de la hemoglobina H
  • Hemoglobinopatía
  • Anemia hemolítica
  • Hemofagocítica linfohistiocitosis
  • Deficiencia de cofactor II de heparina
  • Hepatoblastoma
  • Síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario
  • Síndrome de predisposición al cáncer hereditario
  • Melanoma cutáneo hereditario
  • Enfermedad por deficiencia hereditaria de factor VIII
  • Enfermedad por deficiencia hereditaria del factor XI
  • Fructosuria hereditaria
  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2
  • Insensibilidad hereditaria al dolor con anhidrosis
  • Cáncer colorrectal hereditario no poliposis tipo 4
  • Cáncer colorrectal hereditario no poliposis tipo 5
  • El cáncer colorrectal hereditario no poliposis tipo 6
  • El cáncer colorrectal hereditario no poliposis tipo 7
  • Pancreatitis hereditaria
  • Anemia sideroblástica hereditaria
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak 3
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak 4
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak 5
  • Heterotopía
  • Síndrome de displasia ectodérmica
  • Enfermedad de Hirschsprung
  • Enfermedad de Hirschsprung ganglioneuroblastoma
  • Deficiencia de Holocarboxilasa sintetasa
  • Homocisteinemia por deficiencia de MTHFR
  • Homocistinuria
  • Homocistinuria por deficiencia de CBS
  • Síndrome de Hoyeraal Hreidarsson
  • Virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1
  • Síndrome de Hurler
  • Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
  • Síndrome de Hutchinson-Gilford
  • Hiperalfalipoproteinemia
  • Hiperamonemia
  • Hiperbilirrubinemia
  • Hiperbilirrubinemia transitorio familiar neonatal
  • Hipercalcemia
  • Hiperclorhidrosis
  • Hipercolemia
  • Hipercolesterolemia
  • Hipercolesterolemia
  • Hyperekplexia 3
  • Hiperinmunoglobulina D con fiebre periódica
  • Hiperlipidemia
  • Hiperparatiroidismo 1
  • Hiperparatiroidismo 2
  • Hiperfenilalaninemia
  • Hipertensión
  • Miocardiopatía hipertrófica
  • Hipobetalipoproteinemia
  • Hipocondroplasia
  • Hipoglucemia con deficiencia de glicógeno sintetasa en el hígado
  • Hipogonadismo hipogonadotrópico 11 con o sin anosmia
  • Hipogonadismo hipogonadotrópico 7 con o sin anosmia
  • Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 sin anosmia
  • Parálisis periódica hipopotasémica 1
  • Hipomielinización y Catarata Congénita
  • Hipofosfatasia
  • Hipoprebetalipoproteinemia
  • Hipotiroidismo
  • Hipotricosis-síndrome de linfedema-telangiectasia
  • I sistema de grupos sanguíneos
  • I enfermedad celular
  • Ictiosis
  • Ictiosis bullosa de Siemens
  • Ictiosis, síndrome prematuro
  • Alveolitis fibrosante idiopática
  • Hipercalcemia idiopática de la infancia
  • Inmunodeficiencia 20
  • Inmunodeficiencia 24
  • Inmunodeficiencia debida a deficiencia de ficolina 3
  • Deficiencia de inmunoglobulina A 2
  • Enfermedades genéticas innatas
  • Miopatía del cuerpo de inclusión 2
  • Gangliosidosis GM1 infantil
  • Parkinsonismo Infantil-distonía
  • Hiperostosis cortical infantil
  • Hipofosfatasia infantil
  • Nefronófisis infantil
  • Enfermedad inflamatoria intestinal 19
  • Discapacidad intelectual
  • Iodotyrosyl acoplamiento defecto
  • Displasia isquiopatelar
  • Hiperplasia de las células de los islotes
  • Aislado 17
  • Deficiencia de lutropina aislada
  • Deficiencia de Isovaleril-CoA deshidrogenasa
  • Enfermedad de Jakob-Creutzfeldt
  • Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen 2
  • Síndrome de Joubert 14
  • Síndrome de Joubert 17
  • Síndrome de Joubert 5
  • Síndrome de Joubert 6
  • Síndrome de Joubert 7
  • Retinosquisis juvenil
  • Síndrome de Kartagener
  • Síndrome de queratitis-ictiosis-sordera
  • Keratoderma sordera palmoplantar
  • Queratosis folicular
  • El síndrome de Kindler
  • Síndrome de Klippel-Feil 1
  • Síndrome de Knobloch 1
  • Enfermedad de Kugelberg-Welander
  • Enfermedad de Lafora
  • Amaurosis congénita de Leber
  • Leucoma amaurosis congénita 1
  • Leucoma amaurosis congénita 13
  • Leucoma amaurosis congénita 18
  • Leucoma amaurosis congénita 2
  • Leucoma amaurosis congénita 4
  • Leucoma amaurosis congénita 5
  • Leucoma amaurosis congénita 6
  • Leucoma amaurosis congénita 8
  • No ventricular izquierdo 7
  • Síndrome de Leigh
  • Hipoglucemia inducida por leucina
  • Leucodistrofia
  • Leucoencefalopatía con compromiso del tronco encefálico y la médula espinal y elevación del lactato
  • Leucoencefalopatía con ataxia
  • Leucoencefalopatía con compromiso del tallo cerebral y de la médula espinal y elevación del lactato
  • Leucoencefalopatía con material blanco desaparecido
  • Demencia de cuerpos de Lewy
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de Li-Fraumeni 1
  • Distrofia muscular de la cintura de la extremidad
  • Distrofia muscular y distrofilia muscular de la cintura de la extremidad
  • Síndrome de Loeys-Dietz 2
  • Síndrome del QT largo
  • Síndrome del QT largo 1
  • Síndrome del QT largo 2
  • Síndrome del QT largo 3
  • Síndrome de Lucey-Driscoll
  • Linfangiomiomatosis
  • Linfoma
  • Síndrome de Lynch
  • Síndrome de Lynch I
  • Síndrome de Lynch II
  • Intolerancia a la proteína lisinúrica
  • Deficiencia de MASP2
  • ACIDURIA METILMALÓNICA
  • Poliposis asociada a MYH
  • Macrocefalia
  • Distrofia corneal macular Tipo I
  • Degeneración macular
  • Distrofia macular
  • Susceptibilidad del melanoma maligno
  • Hipertermia maligna
  • Linfoma maligno
  • Tumor maligno de la próstata
  • Síndrome de Malouf
  • Disostosis mandibuloacral
  • Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A
  • Deficiencia de proteínas de unión a la manosa
  • Enfermedad de orina de jarabe de arce
  • síndrome de Marfan
  • Síndrome de neurocantocitosis de McLeod
  • Síndrome de Meckel tipo 3
  • Síndrome de Meckel-Gruber
  • Deficiencia de acil-coenzima A de deshidrogenasa de cadena media
  • Enfermedad renal quística medular 2
  • Distrofia corneal de Meesman
  • Anemia megaloblástica
  • Síndrome de Melnick-Agujas
  • El síndrome del pelo rizado de Menkes
  • Retraso mental
  • Carcinoma de células de Merkel
  • Leucodistrofia metacromática
  • Deficiencia de metilmalonato de semialdehído deshidrogenasa
  • Aciduria metilmalónica tipo cblB
  • Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
  • Deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
  • Micropenis
  • Hiperfenilalanemia leve no relacionada con la PKU
  • Miopatía de Minicore con oftalmoplejía externa
  • Síndrome de depleción de ADN mitocondrial 13 (tipo encefalomiopático)
  • Deficiencia del complejo mitocondrial I
  • Deficiencia del complejo II mitocondrial
  • Deficiencia del complejo mitocondrial III
  • Miyoshi distrofia muscular 3
  • Deficiencia de cofactor de molibdeno
  • Obesidad mórbida
  • Mucolipidosis III Gamma
  • Mucopolisacaridosis
  • Mucopolisacaridosis tipo 1
  • Síndrome de Muir-Torré
  • Enfermedad de múltiples minicorros y parálisis periódica atípica
  • Displasia epifisaria múltiple 1
  • Displasia epifisaria múltiple 4
  • Displasia epifisaria múltiple 5
  • Dislocaciones articulares múltiples
  • Deficiencia de AMP deaminase muscular
  • Distrofia muscular-distroglinopatía (congénita con anomalías cerebrales y oculares)
  • Síndrome miasténico
  • Mielofibrosis con metaplasia mieloide
  • Deficiencia de mieloperoxidasa
  • Miopatía miofibrilar
  • Miopatía miofibrilar 1
  • Myokymia 1
  • Miopatía
  • Miopía de almacenamiento de miosina
  • Myotonia congenita
  • Nanophthalmos 2
  • Adrenoleucodistrofia neonatal
  • Neoplasia del estómago
  • Nefrolitiasis / osteoporosis
  • Nephronophthisis
  • Nephronophthisis 4
  • Síndrome nefrótico
  • Síndrome de Netherton
  • Melanosis Neurocutánea
  • Neurohipófisis diabética insípida
  • Enfermedad neuromuscular
  • Lóbofusinosis ceroide neuronal
  • Neutropenia
  • Antígenos específicos de los neutrófilos na1 / na2
  • Enfermedad de Niemann-Pick
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2
  • Enfermedad de Niemann-pick
  • Hidropsia no inmune fetal
  • Hiperglicinemia no cetotica
  • Cáncer de pulmón de células no pequeñas
  • Sordera genética no sindrómica
  • Miopatía de Nonaka
  • Enfermedad de Norum
  • Obesidad
  • Albinismo ocular
  • Albinismo oculocutáneo tipo 1B
  • Displasia oculodentodigital
  • Enfermedad de Oguchi
  • Síndrome combinado de Oi / eds
  • Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa
  • Fisura orofacial 5
  • Osteogénesis imperfecta
  • Osteogénesis imperfecta tipo 1
  • Osteogénesis imperfecta tipo 2
  • Osteogénesis imperfecta tipo 7
  • Osteogénesis imperfecta tipo I
  • Osteogénesis imperfecta tipo III
  • Osteogénesis imperfecta con escleróticas normales
  • Osteogénesis imperfecta / Ehlers-Danlos crossover syndrome
  • Osteopetrosis autosómica recesiva 1
  • Síndrome Oto-palato-digital
  • Cáncer de ovarios
  • Síndrome de hiperestimulación ovárica
  • Pc-k6a
  • Pluma (a) / pluma (b) polimorfismo aloantigénico
  • Pachyonychia congenita
  • Pachyonychia congenita 4
  • Pachyonychia congenita tipo 2
  • Queratoderma palmoplantar
  • Paraganglioma y sarcoma estromal gástrico
  • Paragangliomas 1
  • Paragangliomas 5
  • Adenoma paratiroideo
  • Carcinoma paratiroideo
  • Mal de Parkinson
  • Enfermedad de Parkinson 1
  • Enfermedad de Parkinson 15
  • Enfermedad de Parkinson 2
  • Enfermedad de Parkinson 6
  • Enfermedad de Parkinson 7
  • Enfermedad de Parkinson 8
  • Albinismo parcial
  • Distrofia patrón del epitelio pigmentario de la retina
  • Síndrome de Pendred
  • Periodontitis
  • Trastorno de biogénesis peroxisomal 3b
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 11B
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 13A
  • Trastorno de biogénesis de peroxisoma 2a (zellweger)
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 3A
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 5B
  • Trastorno de la biogénesis de la peroxisoma 5a (zellweger)
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 6B
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 7A
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 7B
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 8A
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 9B
  • Trastornos de la biogénesis de peroxisoma
  • El síndrome de Perry
  • Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia
  • Síndrome de Peters más
  • Síndrome de Pettigrew
  • Fenilcetonuria
  • Feocromocitoma
  • Defecto de transporte de fosfato
  • Enfermedad de Pick
  • Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada
  • Pilomatrixoma
  • Síndrome de eritrocitos poliglutinables
  • Osteodisplasia lipomembranosa poliquística con leucoencefalopatía esclerosante
  • Síndrome autoinmune poliglandular
  • Poroceratosis
  • Apnea postanestésica
  • Osteoporosis posmenopáusica
  • Purpura posttransfusión
  • Insuficiencia ovárica prematura 3
  • Microcefalia autosómica recesiva primaria 5
  • Microcefalia autosómica recesiva primaria 6
  • Microcefalia autosómica recesiva primaria 9
  • Discinesia ciliar primaria
  • Disquinesia ciliar primaria 23
  • Disquinesia ciliar primaria 24
  • Miocardiopatía dilatada primaria
  • Miocardiopatía hipertrófica familiar primaria
  • Hiperoxaluria primaria
  • Amiloidosis cutánea localizada primaria 1
  • Glaucoma primario de ángulo abierto
  • Afasia progresiva primaria
  • Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial
  • Progresivo
  • Epidermólisis bulosa distrófica recesiva
  • Enfermedad de Refsum
  • Renal carnitine transporte defecto
  • Acidosis tubular renal
  • Distrofia cónica retiniana 3A
  • Distrofia del cono retiniano 4
  • Distrofia retiniana
  • Retinitis pigmentosa
  • Retinitis pigmentosa
  • Retinitis pigmentosa 12
  • Retinitis pigmentosa 15
  • Retinitis pigmentosa 19
  • Retinitis pigmentosa 20
  • Retinitis pigmentosa 28
  • Retinitis pigmentosa 35
  • Retinitis pigmentosa 39
  • Retinitis pigmentosa 4
  • Retinitis pigmentosa 40
  • Retinitis pigmentosa 41
  • Retinitis pigmentosa 7
  • Retinoblastoma
  • Síndrome de Rett
  • Anemia hemolítica Rh-nula
  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
  • Condrodisplasia punctata tipo 2 de Rhizomelic
  • Rippling muscular enfermedad 2
  • Síndrome de Roberts-SC phocomelia
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Baja estatura
  • Síndrome de muerte súbita infantil
  • Enfermedad de Sandhoff
  • HPFH de Cerdeña
  • Miopatía escapuloperoneal
  • Síndrome escapularoperoneal
  • Displasia inmunoescosa de Schimke
  • Síndrome de Segawa
  • Síndrome de Senior-Loken 5
  • Secuencia de displasia septo-óptica
  • Displasia septoóptica
  • Inmunodeficiencia combinada severa
  • Inmunodeficiencia combinada grave con sensibilidad a la radiación ionizante
  • Neutropenia congénita grave 3
  • Encefalopatía severa de inicio neonatal con microcefalia
  • Síndrome de Shwachman
  • Sitosterolemia
  • Síndrome de Sjögren-Larsson
  • Síndrome del cabello lanudo de la fragilidad de la piel
  • Velocidad de conducción nerviosa lenta
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Paraplejia espástica
  • Paraplejia espástica 11
  • Paraplejia espástica 3
  • Paraplejia espástica 50
  • Paraplejia espástica 52
  • Paraplejia espástica 5A
  • Paraplejía espástica 7
  • Paraplejia espástica 75
  • Seminoma espermatocítico
  • Esferocitosis
  • Esferocitosis tipo 4
  • Esfingomielina / colesterol lipidosis
  • Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 1
  • Disostosis espondilocostal 2
  • Displasia espondiloepifisaria con dislocaciones congénitas de las articulaciones
  • Degeneración esponjosa del sistema nervioso central
  • Enfermedad de Stargardt
  • Enfermedad de Stargardt
  • Enfermedad de Stargardt 1
  • Síndrome de Stromme
  • Enfermedad de Gaucher neuronopática subaguda
  • Superóxido dismutasa
  • Discromatosis simétrica de las extremidades
  • Sindactilia tipo 3
  • Synpolydactyly 1
  • Lupus eritematoso sistémico
  • Carcinoma tiroideo con tirotoxicosis
  • Enfermedad de Tánger
  • enfermedad de Tay-Sachs
  • Deficiencia de testosterona 17-beta-deshidrogenasa
  • Tetralogía de Fallot
  • Displasia tanatofórica tipo 1
  • Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica
  • Síndrome de tres M 1
  • Trombocitemia 2
  • Trombocitopenia
  • Trombocitopenia 2
  • Cáncer de tiroides
  • Dishormonogénesis tiroidea 6
  • Resistencia a la hormona tiroidea
  • Globulina de unión a la tiroxina
  • Deficiencia de globulina vinculante a la tiroxina
  • Agenesia dental
  • Torsades de pointes
  • Transposición de grandes arterias
  • Enfermedad de almacenamiento de triglicéridos con ictiosis
  • Trimetilaminuria
  • Esclerosis tuberosa 2
  • Síndrome de esclerosis tuberosa
  • Síndrome de Turcot
  • Albinismo oculocutáneo negativo a la tirosinasa
  • Tirosinemia tipo I
  • UCP3 POLIMERORISMO G / A
  • Deficiencia de UDPglucosa-4-epimerasa
  • Síndrome de Upshaw-Schulman
  • Síndrome de Usher
  • Porfiria Variegate
  • Taquicardia ventricular
  • Raquitismo dependiente de la vitamina D
  • Raquitismo deficientes en hidroxilación de vitamina d
  • Factores de coagulación dependientes de la vitamina k
  • Distrofia macular tipo Vitelliforme tipo 2
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • Trastornos relacionados con la WFS1
  • Síndrome de Waardenburg tipo 4C
  • Distrofia muscular congénita de Walker-Warburg
  • Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
  • Síndrome de Werner
  • Esponja blanca nevus 2
  • Enfermedad de Wilson
  • Síndrome de Wolfram 2
  • Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
  • Heterotopía periventricular ligada al cromosoma X
  • Xantinuria tipo 2
  • Xeroderma pigmentoso
  • Síndrome de Zellweger
  • Alfa talasemia
  • Beta Talasemia
  • Delta, talasemia
  • Aneurisma aórtico abdominal esporádico
  • Enfermedad de von Willebrand
  • Enfermedad de von Willebrand tipo 1
  • Enfermedad de von Willebrand tipo 2M
  • Enfermedad de von Willebrand tipo 2N
  • Enfermedad de von Willebrand tipo 3
  • Desorden de von Willebrand

RASGOS Y MEDICAMENTOS

Igualmente, tu información genética nos permite orientarnos para saber qué medicamentos son más adecuados en cada caso (padezcas una enfermedad o no), y qué rasgos genéticos relacionados con la actividad física, intelectual o metabólica contribuyen a determinar tu perfil.

  • Envejecimiento
  • Aspecto (pigmentación, color y características del pelo, color ojos, sensibilidad al sol/pecas, calvicie y morfología facial)
  • Genes involucrados en la talla de pecho
  • Aspectos relacionados con la inteligencia (escasa reproductibilidad), asociados a genes KL, HMGA2, SNAP25 o C15orf60
  • Región polimórfica del transportador de serotonina (conducta alimentaria, trastornos neuropsiquiátricos)
  • Abacavir
  • Acetato de abiraterona
  • Acetaminofén
  • Allegra
  • Alopurinol
  • Amitriptilina
  • Amlodipina
  • Anafranil
  • Antidepresivos
  • Aspirina
  • Atomoxetina
  • Atorvastatina
  • Aventyl
  • Azatioprina
  • Bloqueador beta
  • Bleomicina
  • Bucindolol
  • Budesonida
  • Bupropión
  • Cafeína
  • Camptosar

RIESGO DE ENFERMEDADES

Actualmente, el conocimiento e interpretación de tu información genética no es suficiente para predecir el desarrollo de enfermedades. Sin embargo, contar con tu información genética es crucial y te permitirá abordar cualquier enfermedad que puedas sufrir con mayor precisión diagnóstica. Nunca sabremos qué enfermedades sufrirás, pero podremos recomendarte algunas medidas de control para prevenirlas.

Newbron Baby feet in the mother hands.

Oncologia general y efermedades hereditarias

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Cardiología

World cancer day : Breast Cancer Awareness Ribbon on white Background

Cancer de Mama

Estudio genético

Cancer de Colon

cancer-hombre

Cancer de próstata

3D medical background with brain with frontal lobe highlighted

Alzheimer

Pregnant woman holding her belly

Reproducción asistida-chequeo preconcepcional

Close-up Of A Man Wearing Knee Brace Over White Background

Traumatología

Young woman beautician is doing the cleaning procedure in the beauty salon. Face Skin Care. Cleansing Procedure. Cosmetology.

Anti Aging

Estudio genético

Nutrición y estética

Análisis genéticos más fáciles con Radiewgen

Nos avala nuestra amplia experiencia en el estudio y detección de enfermedades genéticas

Tenemos los especialistas más experimentados en mutaciones genéticas

Hemos detectado y tratado un gran número de enfermedades genéticas

Disponemos del laboratorio clínico más avanzado

No esperes más, es rápido y sencillo

Si tienes antecedentes familiares de personas que han sufrido enfermedades genéticas hereditarias, nosotros te ayudaremos a saber las probabilidades de que desarrolles esa patología y cómo tratarla según tus concretos rasgos genéticos. Dota de certeza tu salud.

EQUIPO

Javier Román

Javier Román

Especialista en Oncología Médica
Elena Izquierdo

Elena Izquierdo

Especialista en Ginecología y Reproducción Asistida
Alfonso Páramo

Alfonso Páramo

Especialista en Radiodiagnóstico
Alejandro Prada

Alejandro Prada

Especialista en Reumatología y enfermedades autoinmunes
José Luis Martín-Gómez

José Luis Martín-Gómez

Especialista en Traumatología, Cirugía Ortopédica
Fernando Gonzalez

Fernando Gonzalez

Diagnóstico por imagen, Genética y Patología Mamaria.
John García Loria

John García Loria

Especialista en Medicina de Urgencias y Alergología
Mariano González Haba

Mariano González Haba

Especialista en Gastroenterología y Aparato digestivo

Esto es lo que piensan nuestros clientes de nuestro análisis genético

Laboratorio clínico especializado

Todo fue cómodo y sencillo

Muchos de mis amigos y familiares me habían recomendado que acudiera a los servicios de Radiewgen para que estudiaran el caso de la patología genética hereditaria que se transmitía en mi familia, pero me disuadía el miedo que tenía a sufrir análisis, acudir a clínicas, ser objeto de examen médico… Pasar por todo un calvario sanitario cuando, en realidad, yo no había desarrollado ninguna enfermedad todavía. Al final me convencieron y, la verdad, me alegro. El proceso fue muy rápido y sencillo para mí, apenas tuve ninguna molestia ni pérdida de tiempo y, a cambio, los resultados obtenidos han sido fantásticos. Ha sido una elección inmejorable y, ahora, soy yo el que recomienda a otros familiares que no teman hacerse un test de enfermedades genéticas con Radiewgen.

 

María Fernández, Auxiliar administrativa

Descubrir enfermedades genéticas en pacientes

Con Radiewgen descubrí que puedo padecer mutaciones genéticas hereditarias

Sé que hay gente que prefiere ignorar si, como su padre o su madre, va a sufrir una enfermedad que es claramente hereditaria, pero la prudencia me decía que, si podía hacer algo con antelación, debía intentarlo. Me hice un test para conocer las enfermedades genéticas hereditarias que podía desarrollar y acerté de lleno con esta decisión. Ahora sé qué probabilidades exactas tengo de padecerlas y cómo prevenirlas y tratarlas desde un principio si llegan a desarrollarse. Ya me siento más seguro porque estoy preparado para defenderme. Desde que conocí Radiewgen, me ha cambiado el enfoque que tenía de mi futuro.

Isabel Puerta, Profesora

Enfermedades genéticas actuales.

Ya sufro una enfermedad hereditaria, ¿qué podía hacer?

Yo ya llegué tarde para intentar prevenir. Sabía que tenía antecedentes de familiares que habían padecido una determinada enfermedad que se transmitía, al parecer entre miembros de mi familia. No me hice nunca un test genético para saber las probabilidades que tenía de padecerla yo también, y por tanto no pude prevenir que, finalmente, la desarrollara. Sin embargo, nunca es tarde. Me puse en manos de los especialistas de Radiewgen, me hicieron un estudio en profundidad de mi caso y de las mutaciones genéticas concretas que tengo, de modo que pudieron recomendarme el tratamiento y los hábitos de vida que, para mí singularmente, son más apropiados según las características genéticas que presento. El resultado ha sido espectacular, aconsejo a todo el mundo acudir a Radiewgen.

Luis Costa, Abogado

Enfermedades genéticas más comunes o más raras

También detectaron mi caso

La verdad es que la enfermedad hereditaria que padecen algunos miembros de mi familia no es especialmente común. Se trata de una patología rara que, pensaba yo, sería imposible de detectar con antelación por ningún laboratorio de genética. Me hablaron de Radiewgen y decidí probar por si podían ser capaces de darme alguna información en mi caso y, efectivamente, me sorprendió la rapidez con que dieron en el blanco. Supieron decirme con bastante exactitud las posibilidades que tenía de tener esa enfermedad y además me explicaron qué debía hacer para prevenirla en lo posible y tratarla con precocidad. Para mí Radiewgen ha sido la mejor solución.

 

Laura Castillo, Asistente del hogar

Enfermedades hereditarias más comunes

Podemos citar las enfermedades genéticas en el listado que a continuación exponemos, como las más frecuentes:

  • Drepanocitosis.
  • Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
  • Enfermedad de Charcot- Marie-Tooth.
  • Acondroplasia.
  • Fibrosis quística.
  • Fenilcetonuria.
  • Hemocromatosis.
  • Enfermedad de Huntington.
  • Osteogénesis imperfecta.
  • Neurofibromatosis.
  • Retinosis pigmentaria.
  • Hemofilia.
  • Síndrome X frágil.
  • Síndrome de Marfan.
  • Talasemia.
  • Síndrome de Ehlers Danlos.

Ya puedes prevenir las enfermedades genéticas que podrías llegar a padecer o el modo de tratar mejor la que ya sufres

No todas las enfermedades genéticas son hereditarias, pero la mayoría tienen un factor de herencia genética por lo que, en un laboratorio clínico especializado como el de Radiewgen, podemos ayudarte a evitar el desarrollo de las patologías que puedas llegar a heredar de tus ascendientes y combatir mejor la enfermedad que ya padeces, según tus rasgos genéticos.

FIABILIDAD GARANTIZADA CON DATOS ENCRIPTADOS

En Radiewgen cuidamos al máximo la privacidad, confidencialidad y seguridad de tus datos. Nos hemos dotado de los mejores protocolos de seguridad y de las técnicas de cifrado informático más avanzadas. Asimismo, contamos con el personal y los recursos técnicos y administrativos necesarios para proteger esta importante información, con respeto máximo a la legislación vigente. No podemos olvidar que las conexiones hacia y desde la web de Radiewgen están bajo protocolo criptográfico SSL.

En cuanto a los estudios genéticos que realizamos, nuestro laboratorio clínico cuenta con el Certificado ISO 9001:2008, garantizando siempre la mayor eficacia, concreción y fiabilidad en los resultados que ofrecemos.