Estudio genético en Madrid

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Existe una gran variedad de enfermedades y trastornos, de mayor o menor gravedad, que tienen su origen en una mutación genética que puede tener lugar de manera espontánea o, en la mayoría de los casos, por herencia de nuestros padres. Por este motivo, realizar un estudio genético puede ser muy útil para conocer las probabilidades que tiene una persona de desarrollar una enfermedad que los padres o ascendientes han padecido de manera recurrente.

Con los análisis genéticos que llevamos a cabo de Radiewgen, podemos detectar la mutación concreta del gen en cuestión, que puede dar lugar al funcionamiento incorrecto de dicho gen y, con ello, al desarrollo de la enfermedad correspondiente, pudiendo ofrecer a nuestro paciente una conclusión muy precisa sobre las probabilidades de que, como consecuencia de esa mutación, se llegue a presentar la enfermedad en su caso.

Pero no sólo eso, con las pruebas genéticas que realizamos, podemos conocer las características concretas del funcionamiento de los genes del paciente en cuestión, de manera que se puede predecir cuál va a ser el tratamiento que va a tener una incidencia más positiva en su cuerpo y cómo responder de manera específica ante los primeros síntomas de la enfermedad. Asimismo, podremos revelar al paciente cuáles son los hábitos de vida que mejor pueden repercutir en su físico para prevenir la aparición de la patología, los alimentos que mejor tolera, etc.

En Radiewgen realizamos tu estudio genético a un precio muy asequible, aportando una información de gran valor para la salud y el futuro de las personas que confían en nosotros.

El estudio genético en Madrid que necesitas

Con el estudio genético que realizamos en Radiewgen podrás obtener diferentes beneficios, dependiendo de cuál sea tu caso. En otras clínicas, los pacientes se ven obligados a solicitar  un análisis de sangre completo mientras que, en el caso de Radiewgen, solamente necesitamos una muestra de saliva para realizar el análisis, siendo los supuestos más habituales:

  1. El estudio genético prenatal, así como también el estudio genético de embarazo, con el fin de saber si el bebé ya concebido o el que se prevé para el futuro, podrá desarrollar alguna enfermedad hereditaria.
  2. Estudio genético para saber la procedencia de los síntomas que ya hayan aparecido, verificando de qué enfermedad exactamente se trata.
  3. Análisis a parientes de quien padece una enfermedad de origen genético, para conocer el porcentaje de probabilidad de sufrir la misma patología.
  4. Estudio genético de cáncer, para obtener información que pueda ayudar a conocer la predisposición de una persona a sufrir determinados tipos de cáncer.
  5. Estudio genético de celiaquía, de obesidad, de glaucoma, etc… Tests de enfermedades muy relacionadas con la herencia genética de nuestros padres y que pueden proporcionarnos importante información al respecto.

En cuanto al modo de solicitar y realizarse las pruebas genéticas, no se requiere ingreso hospitalario ni la ingesta anterior ni posterior de ningún medicamento, alimento o sustancia de cualquier tipo. Solamente necesitamos una muestra del genoma del paciente y, de manera rápida y sencilla, sin contraindicaciones de ningún género respecto a madres lactantes o embarazadas, se obtendrán los resultados del estudio genético.

Mediante un simple análisis de tu saliva podemos asesorarte

MUTACIONES

Mediante el estudio de tu ADN (denominado “secuenciación del exoma clínico completo”), obtendremos indicios para saber si eres portador de alguna mutación. Las mutaciones son muy infrecuentes, pero pueden y suelen conducir a enfermedades graves. Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención.

Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. Ser portador de una mutación genética significa que la persona tiene una alteración en una de las copias de un gen concreto.

 

¿Qué son los genes?

Cada una de nuestras células contiene información genética o ADN, organizada en unidades básicas, los genes. Los que no funcionan correctamente son responsables de enfermedades genéticas.

Los cambios en los genes se denominan mutaciones. Todos somos portadores de un número variable de las mismas.

Aunque los portadores de una mutación recesiva son personas sanas, si ambos progenitores tienen una mutación en el mismo gen, la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%

METODOLOGÍA

Secuenciación masiva de las regiones importantes de más de 500 genes donde se localizan mutaciones conocidas y estudiadas. Con esta tecnología no se detectan las mutaciones debidas a grandes reordenamientos (grandes delecciones o inserciones), ni expansiones de tripletes de nucleótidos, ni tampoco las mutaciones que puedan estar en regiones de un gen no examinadas, conocidas como regiones intrónicas.

LIMITACIONES

El test RDC no incluye todas las enfermedades genéticas existentes ya que para muchas de ellas aún se desconoce la base genética.

Tampoco incluye todas las enfermedades monogénicas (ya sean dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X) para las que ya existe conocimiento de su base genética

El test RDC analiza, mediante secuenciación masiva, las mutaciones incluidas en el listado anexo a continuación en base al conocimiento actual en el momento de realizar la prueba, pero no obstante no representan el 100% de las mutaciones en dichos genes debido a varias limitaciones:

  • Ciertas mutaciones podrían resultar localizadas fuera de las regiones génicas a estudio
  • No se detectan los cambios de ADN causados por grandes reorganizaciones ni cambios causados por expansiones de repeticiones de trinucleótidos.
  • Con respecto a algunos genes, pese a haber sido estudiados, no se dispone de suficiente información clínica que permita clasificar variantes no incluidas en el listado
  • El test RDC no garantiza la detección del 100% de las mutaciones causantes de enfermedad para cada uno de los genes incluidos.

Un resultado negativo del test, por tanto, no garantiza la detección del 100% de las mutaciones causantes de enfermedad para cada uno de los genes incluidos.

Un resultado negativo del test tampoco excluye la posibilidad de aparición de una enfermedad genética en la descendencia debido a la posibilidad de aparición de una mutación de novo (mutaciones que surgen de forma espontánea cada cierto número de gestaciones y con una incidencia muy muy baja).

Por último, un resultado negativo del test no excluye la posibilidad de la existencia de un mosaicismo, es decir, que existan mutaciones en células germinales que no se han dado en el resto de las células del organismo, o que existan mutaciones en células que no se han estudiado mediante esta prueba, lo cual obedece a una frecuencia ínfima

ENFERMEDADES

  • 2-metil-3-hidroxibutírico aciduria
  • Deficiencia de 21-hidroxilasa
  • Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
  • Aciduria 3-metilglutacónica con cataratas
  • Deficiencia de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa
  • Trastornos relacionados con ABCA4
  • Deficiencia de ACTH
  • Resistencia al ACTH
  • RECEPTOR ADRENERGICO ALPHA-2A
  • AMINOLEVULINA DESHIDRATASA
  • APOE2 VARIANT
  • APOE3 (-) – FREIBURG
  • APOLIPOPROTEÍNA A-I (MILANO)
  • APOLIPOPROTEINA A-IV POLIMERORISMO
  • Deficiencia APRT
  • ARYLSULFATASE UN POLIMORFISMO
  • Síndrome de Aarskog
  • Acondroplasia
  • Achromatopsia 2
  • Achromatopsia 6
  • Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
  • Porfiria aguda intermitente
  • Leucemia mieloide aguda
  • Neuropatía aguda de la enfermedad de Gaucher
  • Síndrome de Adams-Oliver 2
  • Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
  • Adenosina desaminasa 2 alozima
  • Insuficiencia renal
  • Degeneración macular relacionada con la edad 11
  • Degeneración macular relacionada con la edad 14
  • Degeneración macular relacionada con la edad 2
  • Enfermedad de Alexander
  • Alkaptonuria
  • Alopecia universalis congenita
  • Alfa más talasemia
  • Deficiencia de alfa-1-antitripsina
  • Enfermedad de Alzheimer
  • Amiloidosis transtiretínica amiloide
  • Esclerosis lateral amiotrófica 17
  • Anemia sideroblástica y ataxia espinocerebelosa
  • Síndrome de Angelman
  • Deficiencia de antitrombina III
  • Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenada
  • Trastorno de la válvula aórtica
  • Anemia aplásica
  • Exceso de mineralocorticoides aparente
  • Deficiencia de argininosuccinato liasa
  • Cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica
  • Arilsulfatasa a pseudodeficiencia
  • Ataxia con deficiencia de vitamina E
  • Ataxia-telangiectasia-como el trastorno
  • Atelosteogénesis tipo 2
  • Fibrilación auricular
  • Comunicación interauricular 2
  • Atrophia bulborum hereditaria
  • Síndrome Rett Atípico
  • Autismo
  • Síndrome linfoproliferativo autoinmune
  • Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante con deleciones del ADN mitocondrial 2
  • Síndrome de Dejerine-Sottas autosómico recesivo
  • Ictiosis congénita autosómica recesiva 1
  • Ictiosis congénita autosómica recesiva 4A
  • Ictiosis congénita autosómica recesiva 4B
  • BCHE
  • Síndrome de Bamforth
  • Banda 3 memphis
  • Síndrome de Bardet-Biedl
  • Síndrome de Bardet-Biedl 1
  • Síndrome de Bardet-Biedl 10
  • Síndrome de Bardet-Biedl 12
  • Síndrome de Bardet-Biedl 2
  • Síndrome de Bardet-Biedl 6
  • Síndrome de Bardet-biedl 2/6
  • Barrett esófago / adenocarcinoma esofágico
  • Síndrome de Bartter
  • Convulsiones familiares benignas neonatales 1
  • Colestasis intrahepática recurrente benigna 2
  • Distrofia muscular escapuloperoneal benigna con cardiomiopatía
  • Síndrome de Bernard Soulier
  • Síndrome de Bernard-Soulier tipo C
  • Beta talasemia intermedia
  • Beta talasemia mayor
  • Beta-hexosaminidasa a
  • Beta-más-talasemia
  • Beta-talasemia dominante
  • Distrofia corneorretiniana cristalina de Bietti
  • Deficiencia enzimática peroxisomal bifuncional
  • Malabsorción de ácidos biliares
  • Deficiencia de biotinidasa
  • Síndrome de blefarofimosis tipo 1
  • Síndrome de Bloom
  • Síndrome de insuficiencia de médula ósea 2
  • Braquidactilia tipo A2
  • Braquidactilia tipo C
  • Braquidactilia tipo D
  • Braquidactilia tipo E1
  • Deficiencia de ceto-deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada
  • Cáncer de mama y colorrectal
  • Cáncer de mama
  • Cáncer de mama ovárico
  • British HPFH
  • Bronquiectasia con o sin cloruro de sudor elevado 1
  • Bronquiectasia con o sin cloruro de sudor elevado 2
  • Bronquiectasia con o sin cloruro de sudor elevado 3
  • Síndrome de Brugada
  • Síndrome de Brugada 1
  • Maculopatía ocular
  • Eritroderma ictiosiforme ampollosa
  • Linfoma de Burkitt
  • Deficiencia de butirilcolinesterasa
  • VARIANTES DE ANHIDRASA CARBÓNICA II
  • Trastornos relacionados con CEP290
  • ANGIOPATIA AMILÓIDE CEREBRAL
  • Progresión del cáncer y motilidad de las células tumorales
  • Síndrome de glicoproteína deficiente en carbohidratos tipo I
  • Tumor carcinoide del intestino
  • Carcinoma de colon
  • Cardioencefalomiopatía
  • Cardiomiopatía
  • Fenotipo cardiovascular
  • Tríada de Carney
  • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
  • Síndrome de Carpenter 1
  • Deficiencia de caspasa-8
  • Catarata
  • Enfermedad central central
  • Ataxia cerebelosa
  • Angiopatía amiloide cerebral
  • Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
  • Síndrome Cerebro-oculo-facio-esquelético
  • Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes
  • Lipofuscinosis ceroidea
  • Lipofuscinosis ceroidea neuronal 1
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal 2
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal 5
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal 8
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y sordera
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E
  • Colecistitis
  • Enfermedad de almacenamiento de colestanol
  • Colestasis
  • Condrodisplasia punctata 1
  • Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominante
  • Distrofia coroidea
  • Enfermedad granulomatosa crónica
  • Síndrome de Chudley-McCullough
  • Discinesia ciliar
  • Cirrosis
  • Paladar hendido con anquiloglosia
  • Deficiencia de Coenzima Q10
  • Síndrome de Coffin-Lowry
  • El síndrome de Cohen
  • Resistencia a la Colchicina
  • Coloboma
  • Cáncer colonrectal
  • Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada 3
  • Inmunodeficiencia variable común 2
  • Complemento deficiencia del componente 6
  • Deficiencia del componente 8 del complemento tipo 2
  • Distrofia Cónica Rod
  • Distrofia de varilla cónica 12
  • Distrofia de varilla cónica 13
  • Distrofia de varilla cónica 2
  • Distrofia de varilla cónica 3
  • Distrofia de la barra del cono 6
  • Trombocitopenia amegacariocítica congénita
  • La ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes
  • Hipoventilación central congénita
  • Aracnodactilia contractural congénita
  • Trastorno congénito de la glicosilación
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1B
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1D
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J
  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C
  • Porfiria eritropoyética congénita
  • Lipodistrofia generalizada congénita tipo 1
  • Hiperammonemia congénita
  • Síndrome congénito del QT largo
  • Distrofia muscular congénita
  • Distrofia muscular congénita -dystroglycanopathy (con o sin retraso mental) tipo B5
  • Distrofia muscular congénita-distroglinopatía con anomalías cerebrales y oculares
  • Distrofia muscular congénita-distroglanopatía con anomalías cerebrales y oculares tipo A5
  • Distrofia muscular congénita-distroglinopatía con retraso mental
  • Síndrome congénito miasténico
  • Miotonía congénita
  • Ceguera nocturna congénita estacionaria
  • Síndrome de cara de anomalía conotruncal / síndrome velocardiofacial
  • Coproporfiria
  • Síndrome de Cornelia de Lange 1
  • Deficiencia de globulina de unión a corticosteroides
  • Deficiencia de corticosterona metiloxidasa tipo 2
  • Síndrome de Cowden 3
  • Dismorfismo craneofacial
  • Displasia craneofrontonasal
  • Síndrome de Crigler Najjar
  • Síndrome de Crigler-Najjar
  • Melanoma cutáneo maligno 5
  • Cianosis
  • Fibrosis quística
  • Cistinuria
  • Deficiencia de citocromo c oxidasa i
  • Deficiencia de citocromo-c oxidasa
  • D-2-hidroxiglutárico aciduria 2
  • ANTIGENO DE DIEGO BLOOD GROUP
  • SISTEMA DEL GRUPO DUFFY BLOOD
  • Sordera
  • Sordera esmalte hipoplasia uñas defectos
  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia de UDPglucosa-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa
  • Deficiencia de alfa-manosidasa
  • Deficiencia de la beta-ureidopropionasa
  • Deficiencia de la butiril-CoA deshidrogenasa
  • Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa
  • Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa
  • Deficiencia de esteroide 11-beta-monooxygenase
  • Deficiencia de la 17-alfa-monooxigenasa esteroide
  • Delta-0-talasemia
  • Delta-más-talasemia
  • Dentinogénesis imperfecta – Escudo tipo II
  • Dermatopathia pigmentosa reticularis
  • Desmosterolosis
  • Diabetes insípida
  • Diabetes mellitus
  • Diabetes mellitus E insípido con atrofia óptica Y sordera
  • Displasia distrofica
  • Esclerosis mesangial difusa
  • Síndrome digitorocerebral
  • Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
  • Miocardiopatía dilatada
  • Miocardiopatía dilatada 1A
  • Miocardiopatía dilatada 1E
  • Cardiomiopatía dilatada 1V
  • Esteroidogénesis desordenada debido a deficiencia de citocromo p450 oxidorreductasa
  • Neuropatía motora hereditaria distal tipo 2B
  • Atrofia muscular espinal distal
  • Atrofia óptica hereditaria dominante
  • Síndrome de Drash
  • Síndrome de Dubin-Johnson
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Disqueratosis congénita
  • Diskeratosis congenita ligada al cromosoma X
  • Distonía
  • Distonía 5
  • INTOLERANCIA DEL EJERCICIO
  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana 2
  • Displasia ectodérmica
  • Ectopia lentis
  • Ectopia lentis et pupillae
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
  • Encefalopatía
  • Carcinoma endometrial
  • Síndrome de s-cone mejorado
  • Síndrome del acueducto vestibular agrandado
  • Deficiencia de enteroquinasa
  • Nevus epidérmico
  • Síndrome del nevo epidérmico
  • Epidermolisis bulosa distrófica inversa
  • Epidermolisis bullosa herpetiforme
  • Epidermolisis bullosa simple
  • Queratodermia palmoplantar epidermolítica
  • Epilepsia
  • Encefalopatía epiléptica
  • Ataxia episódica tipo 1
  • Eritrocitosis
  • Protoporfiria eritropoyética
  • Carcinoma escamoso esofágico
  • Resistencia al estrógeno
  • Insuficiencia pancreática exocrina
  • FACTOR VIII (OKAYAMA)
  • Enfermedad de Fabry
  • Fiebre mediterránea familiar
  • Poliposis adenomatosa familiar 3
  • Aplasia familiar del vermis
  • Cáncer familiar de mama
  • Urticaria familiar por frío
  • Disautonomía familiar
  • Vitreorretinopatía exudativa familiar
  • Migraña hemiplégica familiar tipo 2
  • Hipercolesterolemia familiar
  • Miocardiopatía hipertrófica familiar 1
  • Miocardiopatía hipertrófica familiar 15
  • Miocardiopatía hipertrófica familiar 4
  • Miocardiopatía hipertrófica familiar 6
  • Miocardiopatía hipertrófica familiar 9
  • Gota juvenil familiar
  • Fiebre mediterránea familiar
  • Carcinoma medular de tiroides familiar
  • Lipodistrofia parcial familiar 2
  • Lipodistrofia parcial familiar 3
  • Glucosuria renal familiar
  • Hiperlipoproteinemia tipo 3 familiar
  • Anemia de Fanconi
  • Síndrome de Fanconi-Bickel
  • Insomnio Familiar Fatal
  • Locus cuantitativo de la hemoglobina fetal 1
  • Locus de rasgo cuantitativo de hemoglobina fetal 2
  • Locus cuantitativo de la hemoglobina fetal 5
  • Displasia fibrosa de la mandíbula
  • Hipoplasia fibular y braquidactilia compleja
  • Síndrome nefrótico congénito finlandés
  • Deficiencia de la hormona foliculoestimulante
  • Ataxia de Friedreich
  • Demencia frontotemporal
  • Demencia frontotemporal
  • Pseudodeficiencia Fumarylacetoacetase
  • Fundus albipunctatus
  • POLIMORFISMO GALT (DUARTE
  • GALT POLYMORPHISM (LOS ANGELES
  • DEFICIENCIA DE LA FORMIMINOTRANSFERASA DE GLUTAMATO
  • GM1 gangliosidosis tipo 2
  • Síndrome de GRACILE
  • Deficiencia de galactosilceramida beta-galactosidasa
  • Enfermedad de la vesícula biliar 4
  • Deficiencia de gangliósidos sialidasa
  • Gangliosidosis GM1 tipo 3
  • Enfermedad de Gaucher
  • Tipo de enfermedad de Gaucher
  • HIS2 * 1 / HIS2 * 2 POLIMORFISMO
  • HIPERHOMOCISTEINEMIA
  • Anemia del cuerpo de Heinz
  • Hemangioma
  • Hemocromatosis tipo 1
  • Hemocromatosis tipo 4
  • Enfermedad de la hemoglobina H
  • Hemoglobinopatía
  • Anemia hemolítica
  • Hemofagocítica linfohistiocitosis
  • Deficiencia de cofactor II de heparina
  • Hepatoblastoma
  • Síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario
  • Síndrome de predisposición al cáncer hereditario
  • Melanoma cutáneo hereditario
  • Enfermedad por deficiencia hereditaria de factor VIII
  • Enfermedad por deficiencia hereditaria del factor XI
  • Fructosuria hereditaria
  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo 2
  • Insensibilidad hereditaria al dolor con anhidrosis
  • Cáncer colorrectal hereditario no poliposis tipo 4
  • Cáncer colorrectal hereditario no poliposis tipo 5
  • El cáncer colorrectal hereditario no poliposis tipo 6
  • El cáncer colorrectal hereditario no poliposis tipo 7
  • Pancreatitis hereditaria
  • Anemia sideroblástica hereditaria
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak 3
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak 4
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak 5
  • Heterotopía
  • Síndrome de displasia ectodérmica
  • Enfermedad de Hirschsprung
  • Enfermedad de Hirschsprung ganglioneuroblastoma
  • Deficiencia de Holocarboxilasa sintetasa
  • Homocisteinemia por deficiencia de MTHFR
  • Homocistinuria
  • Homocistinuria por deficiencia de CBS
  • Síndrome de Hoyeraal Hreidarsson
  • Virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1
  • Síndrome de Hurler
  • Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
  • Síndrome de Hutchinson-Gilford
  • Hiperalfalipoproteinemia
  • Hiperamonemia
  • Hiperbilirrubinemia
  • Hiperbilirrubinemia transitorio familiar neonatal
  • Hipercalcemia
  • Hiperclorhidrosis
  • Hipercolemia
  • Hipercolesterolemia
  • Hipercolesterolemia
  • Hyperekplexia 3
  • Hiperinmunoglobulina D con fiebre periódica
  • Hiperlipidemia
  • Hiperparatiroidismo 1
  • Hiperparatiroidismo 2
  • Hiperfenilalaninemia
  • Hipertensión
  • Miocardiopatía hipertrófica
  • Hipobetalipoproteinemia
  • Hipocondroplasia
  • Hipoglucemia con deficiencia de glicógeno sintetasa en el hígado
  • Hipogonadismo hipogonadotrópico 11 con o sin anosmia
  • Hipogonadismo hipogonadotrópico 7 con o sin anosmia
  • Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 sin anosmia
  • Parálisis periódica hipopotasémica 1
  • Hipomielinización y Catarata Congénita
  • Hipofosfatasia
  • Hipoprebetalipoproteinemia
  • Hipotiroidismo
  • Hipotricosis-síndrome de linfedema-telangiectasia
  • I sistema de grupos sanguíneos
  • I enfermedad celular
  • Ictiosis
  • Ictiosis bullosa de Siemens
  • Ictiosis, síndrome prematuro
  • Alveolitis fibrosante idiopática
  • Hipercalcemia idiopática de la infancia
  • Inmunodeficiencia 20
  • Inmunodeficiencia 24
  • Inmunodeficiencia debida a deficiencia de ficolina 3
  • Deficiencia de inmunoglobulina A 2
  • Enfermedades genéticas innatas
  • Miopatía del cuerpo de inclusión 2
  • Gangliosidosis GM1 infantil
  • Parkinsonismo Infantil-distonía
  • Hiperostosis cortical infantil
  • Hipofosfatasia infantil
  • Nefronófisis infantil
  • Enfermedad inflamatoria intestinal 19
  • Discapacidad intelectual
  • Iodotyrosyl acoplamiento defecto
  • Displasia isquiopatelar
  • Hiperplasia de las células de los islotes
  • Aislado 17
  • Deficiencia de lutropina aislada
  • Deficiencia de Isovaleril-CoA deshidrogenasa
  • Enfermedad de Jakob-Creutzfeldt
  • Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen 2
  • Síndrome de Joubert 14
  • Síndrome de Joubert 17
  • Síndrome de Joubert 5
  • Síndrome de Joubert 6
  • Síndrome de Joubert 7
  • Retinosquisis juvenil
  • Síndrome de Kartagener
  • Síndrome de queratitis-ictiosis-sordera
  • Keratoderma sordera palmoplantar
  • Queratosis folicular
  • El síndrome de Kindler
  • Síndrome de Klippel-Feil 1
  • Síndrome de Knobloch 1
  • Enfermedad de Kugelberg-Welander
  • Enfermedad de Lafora
  • Amaurosis congénita de Leber
  • Leucoma amaurosis congénita 1
  • Leucoma amaurosis congénita 13
  • Leucoma amaurosis congénita 18
  • Leucoma amaurosis congénita 2
  • Leucoma amaurosis congénita 4
  • Leucoma amaurosis congénita 5
  • Leucoma amaurosis congénita 6
  • Leucoma amaurosis congénita 8
  • No ventricular izquierdo 7
  • Síndrome de Leigh
  • Hipoglucemia inducida por leucina
  • Leucodistrofia
  • Leucoencefalopatía con compromiso del tronco encefálico y la médula espinal y elevación del lactato
  • Leucoencefalopatía con ataxia
  • Leucoencefalopatía con compromiso del tallo cerebral y de la médula espinal y elevación del lactato
  • Leucoencefalopatía con material blanco desaparecido
  • Demencia de cuerpos de Lewy
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de Li-Fraumeni 1
  • Distrofia muscular de la cintura de la extremidad
  • Distrofia muscular y distrofilia muscular de la cintura de la extremidad
  • Síndrome de Loeys-Dietz 2
  • Síndrome del QT largo
  • Síndrome del QT largo 1
  • Síndrome del QT largo 2
  • Síndrome del QT largo 3
  • Síndrome de Lucey-Driscoll
  • Linfangiomiomatosis
  • Linfoma
  • Síndrome de Lynch
  • Síndrome de Lynch I
  • Síndrome de Lynch II
  • Intolerancia a la proteína lisinúrica
  • Deficiencia de MASP2
  • ACIDURIA METILMALÓNICA
  • Poliposis asociada a MYH
  • Macrocefalia
  • Distrofia corneal macular Tipo I
  • Degeneración macular
  • Distrofia macular
  • Susceptibilidad del melanoma maligno
  • Hipertermia maligna
  • Linfoma maligno
  • Tumor maligno de la próstata
  • Síndrome de Malouf
  • Disostosis mandibuloacral
  • Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A
  • Deficiencia de proteínas de unión a la manosa
  • Enfermedad de orina de jarabe de arce
  • síndrome de Marfan
  • Síndrome de neurocantocitosis de McLeod
  • Síndrome de Meckel tipo 3
  • Síndrome de Meckel-Gruber
  • Deficiencia de acil-coenzima A de deshidrogenasa de cadena media
  • Enfermedad renal quística medular 2
  • Distrofia corneal de Meesman
  • Anemia megaloblástica
  • Síndrome de Melnick-Agujas
  • El síndrome del pelo rizado de Menkes
  • Retraso mental
  • Carcinoma de células de Merkel
  • Leucodistrofia metacromática
  • Deficiencia de metilmalonato de semialdehído deshidrogenasa
  • Aciduria metilmalónica tipo cblB
  • Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
  • Deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
  • Micropenis
  • Hiperfenilalanemia leve no relacionada con la PKU
  • Miopatía de Minicore con oftalmoplejía externa
  • Síndrome de depleción de ADN mitocondrial 13 (tipo encefalomiopático)
  • Deficiencia del complejo mitocondrial I
  • Deficiencia del complejo II mitocondrial
  • Deficiencia del complejo mitocondrial III
  • Miyoshi distrofia muscular 3
  • Deficiencia de cofactor de molibdeno
  • Obesidad mórbida
  • Mucolipidosis III Gamma
  • Mucopolisacaridosis
  • Mucopolisacaridosis tipo 1
  • Síndrome de Muir-Torré
  • Enfermedad de múltiples minicorros y parálisis periódica atípica
  • Displasia epifisaria múltiple 1
  • Displasia epifisaria múltiple 4
  • Displasia epifisaria múltiple 5
  • Dislocaciones articulares múltiples
  • Deficiencia de AMP deaminase muscular
  • Distrofia muscular-distroglinopatía (congénita con anomalías cerebrales y oculares)
  • Síndrome miasténico
  • Mielofibrosis con metaplasia mieloide
  • Deficiencia de mieloperoxidasa
  • Miopatía miofibrilar
  • Miopatía miofibrilar 1
  • Myokymia 1
  • Miopatía
  • Miopía de almacenamiento de miosina
  • Myotonia congenita
  • Nanophthalmos 2
  • Adrenoleucodistrofia neonatal
  • Neoplasia del estómago
  • Nefrolitiasis / osteoporosis
  • Nephronophthisis
  • Nephronophthisis 4
  • Síndrome nefrótico
  • Síndrome de Netherton
  • Melanosis Neurocutánea
  • Neurohipófisis diabética insípida
  • Enfermedad neuromuscular
  • Lóbofusinosis ceroide neuronal
  • Neutropenia
  • Antígenos específicos de los neutrófilos na1 / na2
  • Enfermedad de Niemann-Pick
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1
  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2
  • Enfermedad de Niemann-pick
  • Hidropsia no inmune fetal
  • Hiperglicinemia no cetotica
  • Cáncer de pulmón de células no pequeñas
  • Sordera genética no sindrómica
  • Miopatía de Nonaka
  • Enfermedad de Norum
  • Obesidad
  • Albinismo ocular
  • Albinismo oculocutáneo tipo 1B
  • Displasia oculodentodigital
  • Enfermedad de Oguchi
  • Síndrome combinado de Oi / eds
  • Deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa
  • Fisura orofacial 5
  • Osteogénesis imperfecta
  • Osteogénesis imperfecta tipo 1
  • Osteogénesis imperfecta tipo 2
  • Osteogénesis imperfecta tipo 7
  • Osteogénesis imperfecta tipo I
  • Osteogénesis imperfecta tipo III
  • Osteogénesis imperfecta con escleróticas normales
  • Osteogénesis imperfecta / Ehlers-Danlos crossover syndrome
  • Osteopetrosis autosómica recesiva 1
  • Síndrome Oto-palato-digital
  • Cáncer de ovarios
  • Síndrome de hiperestimulación ovárica
  • Pc-k6a
  • Pluma (a) / pluma (b) polimorfismo aloantigénico
  • Pachyonychia congenita
  • Pachyonychia congenita 4
  • Pachyonychia congenita tipo 2
  • Queratoderma palmoplantar
  • Paraganglioma y sarcoma estromal gástrico
  • Paragangliomas 1
  • Paragangliomas 5
  • Adenoma paratiroideo
  • Carcinoma paratiroideo
  • Mal de Parkinson
  • Enfermedad de Parkinson 1
  • Enfermedad de Parkinson 15
  • Enfermedad de Parkinson 2
  • Enfermedad de Parkinson 6
  • Enfermedad de Parkinson 7
  • Enfermedad de Parkinson 8
  • Albinismo parcial
  • Distrofia patrón del epitelio pigmentario de la retina
  • Síndrome de Pendred
  • Periodontitis
  • Trastorno de biogénesis peroxisomal 3b
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 11B
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 13A
  • Trastorno de biogénesis de peroxisoma 2a (zellweger)
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 3A
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 5B
  • Trastorno de la biogénesis de la peroxisoma 5a (zellweger)
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 6B
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 7A
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 7B
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 8A
  • Trastorno de la biogénesis de peroxisoma 9B
  • Trastornos de la biogénesis de peroxisoma
  • El síndrome de Perry
  • Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia
  • Síndrome de Peters más
  • Síndrome de Pettigrew
  • Fenilcetonuria
  • Feocromocitoma
  • Defecto de transporte de fosfato
  • Enfermedad de Pick
  • Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada
  • Pilomatrixoma
  • Síndrome de eritrocitos poliglutinables
  • Osteodisplasia lipomembranosa poliquística con leucoencefalopatía esclerosante
  • Síndrome autoinmune poliglandular
  • Poroceratosis
  • Apnea postanestésica
  • Osteoporosis posmenopáusica
  • Purpura posttransfusión
  • Insuficiencia ovárica prematura 3
  • Microcefalia autosómica recesiva primaria 5
  • Microcefalia autosómica recesiva primaria 6
  • Microcefalia autosómica recesiva primaria 9
  • Discinesia ciliar primaria
  • Disquinesia ciliar primaria 23
  • Disquinesia ciliar primaria 24
  • Miocardiopatía dilatada primaria
  • Miocardiopatía hipertrófica familiar primaria
  • Hiperoxaluria primaria
  • Amiloidosis cutánea localizada primaria 1
  • Glaucoma primario de ángulo abierto
  • Afasia progresiva primaria
  • Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones de ADN mitocondrial
  • Progresivo
  • Epidermólisis bulosa distrófica recesiva
  • Enfermedad de Refsum
  • Renal carnitine transporte defecto
  • Acidosis tubular renal
  • Distrofia cónica retiniana 3A
  • Distrofia del cono retiniano 4
  • Distrofia retiniana
  • Retinitis pigmentosa
  • Retinitis pigmentosa
  • Retinitis pigmentosa 12
  • Retinitis pigmentosa 15
  • Retinitis pigmentosa 19
  • Retinitis pigmentosa 20
  • Retinitis pigmentosa 28
  • Retinitis pigmentosa 35
  • Retinitis pigmentosa 39
  • Retinitis pigmentosa 4
  • Retinitis pigmentosa 40
  • Retinitis pigmentosa 41
  • Retinitis pigmentosa 7
  • Retinoblastoma
  • Síndrome de Rett
  • Anemia hemolítica Rh-nula
  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
  • Condrodisplasia punctata tipo 2 de Rhizomelic
  • Rippling muscular enfermedad 2
  • Síndrome de Roberts-SC phocomelia
  • Síndrome de Rubinstein-Taybi
  • Baja estatura
  • Síndrome de muerte súbita infantil
  • Enfermedad de Sandhoff
  • HPFH de Cerdeña
  • Miopatía escapuloperoneal
  • Síndrome escapularoperoneal
  • Displasia inmunoescosa de Schimke
  • Síndrome de Segawa
  • Síndrome de Senior-Loken 5
  • Secuencia de displasia septo-óptica
  • Displasia septoóptica
  • Inmunodeficiencia combinada severa
  • Inmunodeficiencia combinada grave con sensibilidad a la radiación ionizante
  • Neutropenia congénita grave 3
  • Encefalopatía severa de inicio neonatal con microcefalia
  • Síndrome de Shwachman
  • Sitosterolemia
  • Síndrome de Sjögren-Larsson
  • Síndrome del cabello lanudo de la fragilidad de la piel
  • Velocidad de conducción nerviosa lenta
  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Paraplejia espástica
  • Paraplejia espástica 11
  • Paraplejia espástica 3
  • Paraplejia espástica 50
  • Paraplejia espástica 52
  • Paraplejia espástica 5A
  • Paraplejía espástica 7
  • Paraplejia espástica 75
  • Seminoma espermatocítico
  • Esferocitosis
  • Esferocitosis tipo 4
  • Esfingomielina / colesterol lipidosis
  • Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 1
  • Disostosis espondilocostal 2
  • Displasia espondiloepifisaria con dislocaciones congénitas de las articulaciones
  • Degeneración esponjosa del sistema nervioso central
  • Enfermedad de Stargardt
  • Enfermedad de Stargardt
  • Enfermedad de Stargardt 1
  • Síndrome de Stromme
  • Enfermedad de Gaucher neuronopática subaguda
  • Superóxido dismutasa
  • Discromatosis simétrica de las extremidades
  • Sindactilia tipo 3
  • Synpolydactyly 1
  • Lupus eritematoso sistémico
  • Carcinoma tiroideo con tirotoxicosis
  • Enfermedad de Tánger
  • enfermedad de Tay-Sachs
  • Deficiencia de testosterona 17-beta-deshidrogenasa
  • Tetralogía de Fallot
  • Displasia tanatofórica tipo 1
  • Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica
  • Síndrome de tres M 1
  • Trombocitemia 2
  • Trombocitopenia
  • Trombocitopenia 2
  • Cáncer de tiroides
  • Dishormonogénesis tiroidea 6
  • Resistencia a la hormona tiroidea
  • Globulina de unión a la tiroxina
  • Deficiencia de globulina vinculante a la tiroxina
  • Agenesia dental
  • Torsades de pointes
  • Transposición de grandes arterias
  • Enfermedad de almacenamiento de triglicéridos con ictiosis
  • Trimetilaminuria
  • Esclerosis tuberosa 2
  • Síndrome de esclerosis tuberosa
  • Síndrome de Turcot
  • Albinismo oculocutáneo negativo a la tirosinasa
  • Tirosinemia tipo I
  • UCP3 POLIMERORISMO G / A
  • Deficiencia de UDPglucosa-4-epimerasa
  • Síndrome de Upshaw-Schulman
  • Síndrome de Usher
  • Porfiria Variegate
  • Taquicardia ventricular
  • Raquitismo dependiente de la vitamina D
  • Raquitismo deficientes en hidroxilación de vitamina d
  • Factores de coagulación dependientes de la vitamina k
  • Distrofia macular tipo Vitelliforme tipo 2
  • Síndrome de Von Hippel-Lindau
  • Trastornos relacionados con la WFS1
  • Síndrome de Waardenburg tipo 4C
  • Distrofia muscular congénita de Walker-Warburg
  • Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
  • Síndrome de Werner
  • Esponja blanca nevus 2
  • Enfermedad de Wilson
  • Síndrome de Wolfram 2
  • Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
  • Heterotopía periventricular ligada al cromosoma X
  • Xantinuria tipo 2
  • Xeroderma pigmentoso
  • Síndrome de Zellweger
  • Alfa talasemia
  • Beta Talasemia
  • Delta, talasemia
  • Aneurisma aórtico abdominal esporádico
  • Enfermedad de von Willebrand
  • Enfermedad de von Willebrand tipo 1
  • Enfermedad de von Willebrand tipo 2M
  • Enfermedad de von Willebrand tipo 2N
  • Enfermedad de von Willebrand tipo 3
  • Desorden de von Willebrand

RASGOS Y MEDICAMENTOS

Igualmente, tu información genética nos permite orientarnos para saber qué medicamentos son más adecuados en cada caso (padezcas una enfermedad o no), y qué rasgos genéticos relacionados con la actividad física, intelectual o metabólica contribuyen a determinar tu perfil.

  • Envejecimiento
  • Aspecto (pigmentación, color y características del pelo, color ojos, sensibilidad al sol/pecas, calvicie y morfología facial)
  • Genes involucrados en la talla de pecho
  • Aspectos relacionados con la inteligencia (escasa reproductibilidad), asociados a genes KL, HMGA2, SNAP25 o C15orf60
  • Región polimórfica del transportador de serotonina (conducta alimentaria, trastornos neuropsiquiátricos)
  • Abacavir
  • Acetato de abiraterona
  • Acetaminofén
  • Allegra
  • Alopurinol
  • Amitriptilina
  • Amlodipina
  • Anafranil
  • Antidepresivos
  • Aspirina
  • Atomoxetina
  • Atorvastatina
  • Aventyl
  • Azatioprina
  • Bloqueador beta
  • Bleomicina
  • Bucindolol
  • Budesonida
  • Bupropión
  • Cafeína
  • Camptosar

RIESGO DE ENFERMEDADES

Actualmente, el conocimiento e interpretación de tu información genética no es suficiente para predecir el desarrollo de enfermedades. Sin embargo, contar con tu información genética es crucial y te permitirá abordar cualquier enfermedad que puedas sufrir con mayor precisión diagnóstica. Nunca sabremos qué enfermedades sufrirás, pero podremos recomendarte algunas medidas de control para prevenirlas.

Newbron Baby feet in the mother hands.

Oncologia general y efermedades hereditarias

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Cardiología

World cancer day : Breast Cancer Awareness Ribbon on white Background

Cancer de Mama

Estudio genético

Cancer de Colon

cancer-hombre

Cancer de próstata

3D medical background with brain with frontal lobe highlighted

Alzheimer

Pregnant woman holding her belly

Reproducción asistida-chequeo preconcepcional

Close-up Of A Man Wearing Knee Brace Over White Background

Traumatología

Young woman beautician is doing the cleaning procedure in the beauty salon. Face Skin Care. Cleansing Procedure. Cosmetology.

Anti Aging

Estudio genético

Nutrición y estética

Análisis genéticos más fáciles con Radiewgen

La satisfacción de nuestros, cada vez más, clientes es la mejor publicidad del estudio genético de Radiewgen.

Tenemos una larga experiencia realizando análisis genéticos.

Son innumerables las pruebas genéticas realizadas por Radiewgen hasta hoy

Alto grado de satisfacción con los resultados obtenidos en los pacientes.

No esperes más, es rápido y sencillo

Si quieres saber qué probabilidades tienes de sufrir la enfermedad de tus padres o cualquier otra anomalía genética, o disponer de alguna otra información genética, sólo tienes que solicitar tu estudio genético ahora y obtener la mejor revisión médica posible.

EQUIPO

Javier Román

Javier Román

Especialista en Oncología Médica
Elena Izquierdo

Elena Izquierdo

Especialista en Ginecología y Reproducción Asistida
Alfonso Páramo

Alfonso Páramo

Especialista en Radiodiagnóstico
Alejandro Prada

Alejandro Prada

Especialista en Reumatología y enfermedades autoinmunes
José Luis Martín-Gómez

José Luis Martín-Gómez

Especialista en Traumatología, Cirugía Ortopédica
Fernando Gonzalez

Fernando Gonzalez

Diagnóstico por imagen, Genética y Patología Mamaria.
John García Loria

John García Loria

Especialista en Medicina de Urgencias y Alergología
Mariano González Haba

Mariano González Haba

Especialista en Gastroenterología y Aparato digestivo

Esto es lo que piensan nuestros clientes de nuestro análisis genético

Estudio genético de hemacromatosis

Con el estudio genético me informé de lo que necesitaba

Yo lo único que sabía es que mi padre había tenido hemacromatosis y que en algunos casos esta enfermedad está asociada a los hábitos de vida (como el consumo de alcohol, la anemia, etc) y, en otros, a factores genéticos. De este modo, vivía preocupado pensando que tal vez podría llegar a tener esta enfermedad yo también y que los órganos de mi cuerpo se vieran muy afectados para cuando quisiera darme cuenta. Me hice un análisis completo con Radiewgen y el resultado me dio la información que buscaba. Ahora sé a qué atenerme y cómo actuar, si llego a desarrollar este trastorno.

María Fernández, Auxiliar administrativa

Estudio genético a precio asequible

Despejé mis miedos sin grandes esfuerzos

En cuanto conocí la posibilidad de hacerme pruebas genéticas con una clínica como Radiewgen, supe que era la mejor opción por la que podría decidirme ya que, en mi caso, tenía precedentes familiares de enfermedades congénitas y me acababa de quedar embarazada. Quería saber si mi hijo podría desarrollar la enfermedad o si era portador, pero el dinero que supone tener un hijo me disuadía de realizar un gasto fuerte durante el embarazo. Cuando me enteré del precio de Radiewgen me di cuenta de que podía hacerme el test genético sin miedo y sin que supusiera un quebranto económico. Es sin duda, la solución para familias como la mía.

Isabel Puerta, Profesora

Estudio genético de celiaquía

La tranquilidad que da la información

Hay mucha gente a la que le cuento que después de hacerme el estudio genético con Radiewgen vivo mucho más tranquilo y llevo mi problema de salud mucho mejor. Y no me refiero sólo al hecho de que te informen de las posibilidades que tienes de ser celíaco, como es mi caso, sino también de conocer qué alimentos en concreto tu cuerpo tolera peor, cuál es la dieta que mejor se adapta a tus características y otros rasgos de origen genético que te permiten conocer mejor a tu cuerpo, actuar en consecuencia y tener, por tanto, más calidad de vida.

Luis Costa, Abogado

Estudio genético prenatal

Ya podemos buscar el embarazo sin miedo

En la familia de mi mujer se reproduce un defecto físico hereditario que teníamos miedo de que apareciera en nuestro hijo si se quedaba embarazada. Nos hicimos un estudio genético prenatal en Radiewgen y salimos de dudas. Nos dieron la información que necesitábamos y comprendimos las probabilidades reales de que nuestros temores se hicieran realidad que, en nuestro caso, resultaron ser muy bajas. Ahora podemos decidir intentar tener hijos siendo conscientes de que, con toda probabilidad, no heredarán el defecto en cuestión y, en todo caso, con conocimiento del riesgo real que corremos, que es fundamental para tomar decisiones con responsabilidad.

 

Laura Castillo, Asistente del hogar

Enfermedades que puedes prevenir y tratar mejor con un estudio genético.

Son más de 600 las enfermedades que se pueden detectar como consecuencia del estudio de las mutaciones del genoma de nuestros pacientes, para ayudar a prevenirlas y a tratarlas de manera más correcta, en el caso de que ya se hayan desarrollado.

Hablamos de enfermedades que pueden llegar a ser muy graves, como el alzheimer, tromboembolismo, aneurismas, osteoporosis, etc. En otros casos, son trastornos que también pueden tener una incidencia importante en nuestra salud, como es la obesidad, la diabetes, migrañas, artritis, etc.

Encárganos ahora tu estudio genético y recibe información crucial sobre tu salud y sobre cómo evitar enfermedades

Ahora, con Radiewgen, podrás acceder de forma sencilla, cómoda y rápida, a la información más valiosa sobre el grado de probabilidad que presentas de padecer una determinada enfermedad, cómo prevenirla así como cuál es el tratamiento más apropiado para tu caso específico. No dejes escapar la oportunidad de disponer del análisis más útil para tu salud.

FIABILIDAD GARANTIZADA CON DATOS ENCRIPTADOS

Las leyes protectoras de los datos y la privacidad de la personas nos obligan a adoptar unas medidas de seguridad que, nosotros, en nuestro afán por proteger la privacidad y confidencialidad de los datos y resultados de las pruebas de nuestros pacientes, hemos llevado más allá. Por este motivo, hemos desarrollado protocolos de seguridad de última generación con cifrado informático y medidas físicas, técnicas y administrativas, que garantizan hasta el último extremo los datos de cada paciente, protegiendo, además, las conexiones a nuestra web con el protocolo criptográfico SSL.

Nuestros pacientes pueden estar seguros de que sus análisis genéticos se llevan a cabo en laboratorios con Certificado ISO 9001:2008, ofreciendo el estándar de seguridad más alto posible y garantizando la calidad y fiabilidad de sus resultados.